مرض تشوهات الكروموسوم

تعرض طفل بريطاني يدعى أنغوس ويبلغ من العمر 13 عاما للإصابة بمرض نادر
يسمي تشوهات الكروموسوم ويحدث ذلك المرض بسبب حدوث اضطرابات صبغيا للطفل
وأصيب الطفل بهذا المرض بسبب حالة وراثية نادرة الحدوث، وعجز الأطباء عن معرفة
السبب حتى الآن وأكتشف المرض بعد توقف نموه تماما.

الطفل الذي يكبر,الطفل أنغوس الذي

اكتشاف المرض للطفل :
وهو في سن الثالثة من عمره فقد إكتشف الأطباء حقيقة مرضه عند إجراء بعض الفحوصات الروتينية
على جميع المواليد الجدد، وذلك إثر توقف نموه الذي صاحب حدوث اضطرابا صبغيا أو شذوذ نادر
في أحد الكروموسومات بالجسم، مما يدفعه إلى تناول ما يقرب من 250 جرعة دواء كل أسبوع.
ويعرف أن هذا المرض لا يصيب إلا شخصا واحدا من بين 7 مليارات شخص على الإطلاق، حيث
يجعل المريض شبيه بالطفل الصغير ولا تختلف تصرفاته عن تصرفات الأطفال، وذلك بسبب توقف النمو
الجسدي للطفل، فيظل النمو متوقف عند مرحلة الطفولة، ولكنه عمره العقلي يكبر بشكل طبيعي.
أنغوس الطفل الذي لا يكبر :
يعد الطفل أنغوس هو الطفل الوحيد المصاب بالمرض في العالم وذكر الأطباء أن حالته نادرة
مما سيجعله مريضا به لبقية حياته وذلك يرجع إلى عدم وجود حالات متطابقة لحالته المرضية يُعرف
منها طريقة للعلاج، فقد أثبت الأطباء وجود بعض حالات مرضية أخرى ولكنها تعاني
من ظروف مشابهة لحالة الطفل أنغوس المرضية وليست متطابقة له.
المشاكل الصحية للطفل :
1- عانى أنغوس منذ ولادته من عدة مشاكل صحية حيث بلغ وزنه عند ولادته حوالي 3 كيلوجرام فقط
وحاليا لم يتجاوز وزن 13 كيلو جرام ويبلغ طوله حوالي 90 سم وتوقف نموه إلى هذا الحد.
2- كما أنه يعاني من ثقوب صغيرة عديدة في القلب دفعته إلى إجراء عملية قلب مفتوح وإصابته بمرض
تشوهات العمود الفقري الخلقية التي تتمثل في عدم تكون فقرات العمود الفقري بشكل كامل.
3- كما أصيب أنغوس بتشوه خلقي في القدم يعرف باسم اعوجاج القدم وقد تم تصحيح
وضع قدميه بدو إجراء أية عمليات جراحية إلا عن طريق التجبير وردً عظامه، وقيامه بالعديد
من العمليات الجراحية لعلاج مشاكل الجهاز الهضمي لديه.
4- كما أنه تعرض للإصابة بمرض التهاب السحايا وكان يبلغ من العمر عامين.
5- وعانى أيضا من مشاكل ارتجاع المعدة المريء المزمنة إذ أجرى عملية طيً قاع المعدة
التي قامت بعلاج مشكلة ارتجاع المرئ بشكل كبير.
6- وقام أنغوس منذ عدة أشهر قليلة بإجراء عملية جراحية أخرى تصحيحية لعلاج
مشكلة ارتجاع المعدة والتي غيرت مصير حياته رأسا على عقب.
حالة أسرة الطفل البريطاني :
دائما ما تحاول والدة الطفل أنغوس البالغة من العمر 41 عاما أن يعيش إبنها حياة طبيعية بين الناس بقدر
المستطاع بالرغم من كثرة تحديق الناس إليه في الشارع استغرابا من شكله مما يجعله يشعر بالإحراج.
وتحاول الأم دوما مراعاة ما تعرض له الطفل إلى عدد كبير من العمليات الجراحية خلال مدة حياته القصيرة
والتي وصلت إلى أكثر من 40 عملية جراحية كان لا يرى فيها أنغوس إلا كل المعاناة والألم، وتم حقنه بمادة
البوتوكس لفترة طويلة بطريقة منتظمة لمنع سيلان لعابه والقيام بتقوية عضلاته الضعيفة.
أسرة الطفل البريطاني :
ذكرت أيضا أن أنغوس الطفل البريطاني أن لديه أخ أكبر يدعى أوتيس ويبلغ من العمر 15 عام، حيث يواظب
أنغوس دوما على الحضور في نادي الكروكيت المحلي، بهدف تشجيع أخيه الأكبر عند اللعب فرحا بأخيه الأكبر
الذي يقوم بتدليله والمرح معه، وهو يقف مفتول العضلات وطوله قد يصل إلى حد 6 أقدام.
قالت الأم أن التعامل مع أنغوس أصبح يشبه التعامل مع طفل صغير حيث يرتدي أنغوس ملابس أطفال
تصغره ب10 سنوات وذلك قبل أن يتعلم المشي، ويرجع ذلك لتوقف النمو عند مرحلة الطفولة.
إنجازات الطفل البريطاني :
كما أنه إبتكر لنفسه لغة إشارة خاصة به للتعبير عن مشاعره فمثلا يقوم أنغوس برفع إصبعي
السبابة والإبهام ويهزهما في نفس الوقت عند شعوره بالفرح والسعادة وذلك بالرغم من تملكه
للمهارات الحركية ولكنه ليس لديه القدرة على الكلام جيدا. ويتمتع أنغوس بروح جميلة
ومرحة ونفس طيبة، تجعل الآخرين لديهم الرغبة في مداعبته واللعب معه والتحدث إليه
ويشعر أنه يداعب طفل صغير ولكنه في الحقيقة يكبر سنه بعشرة أعوام.

من طرف **سوسن** الجمعة يناير 12, 2018 10:19 am

مرض تشوهات الكروموسوم

مرض تشوهات الكروموسوم

رد: مرض تشوهات الكروموسوم