دراسة جينية لمائة عائلة

مائة أسرة ممن لديهم طفلين أو أكثر من ذوي التوحد مطلوبون لعمل دراسة على الجينات

ترجمة: ياسر بن محمود الفهد – والد طفل توحدي – الرياض

مائة أسرة ممن لديهم طفلين أو أكثر من ذوي التوحد في واشنطن و أوريجون و أريزونا و نيفادا و إيدوها و وألاسكا مطلوبين في جامعة واشنطن لدراسة جارية تبحث عن الأسباب الجينية للتوحد.

الدراسة التي تبلغ تكلفتها عشرة ملايين ومائتان ألف دولار صممت للبحث عن الأسباب البيولوجية العصبية neurobiological للتوحد وبرامج التدخل لمساعدة الأطفال ذوي اضطراب النمو قام بتمويلها المعهد الوطني لصحة الأطفال والنمو الإنساني. وللخضوع للدراسة هناك شرط بأن تكون الأسرة ممن لديها طفلين أو أكثر أعمارهم على الأقل ثلاث سنوات مصابين بالتوحد و ذوي التوحد البالغون مناسبين للدراسة.

هناك قرابة الثلاثمائة أسرة من جميع أنحاء البلد مشاركون في هذه الدراسة.
و سينظم فريق البحث في القريب العاجل تقييم تشخيصي واختبارات للأطفال المصابين الذين تم اختيارهم لدراسة الجينات. حيث سيتم مقابلة كل أم طفل أو مقدمي الرعاية عن نمو أطفالهم. بالإضافة إلى سحب عينة من الدم من جميع الأطفال المشاركين وأولياء أمورهم (الأب والأم) والأخوان والأقارب الحميمين بغض النظر عما إذا كان لديهم توحد أم لا.

وقالت جيرالدين داوسون مديرة مركز التوحد بجامعة واشنطن التي تقود هذه الدراسة: أن البحث الحديث في الحقيق يحدد بأن التوحد على أنه نطاق واسع من الأعراض عوضا عن أن يكون عرضا فرديا.

و تتداخل الحالة في قدرات الأطفال على التواصل والانتماء إلى الناس. الأشخاص ذوي التوحد لديهم هوايات نشاطات مقننة وأن 75 % لديهم بعض أوجه التخلف العقلي.

وقالت داوسون أن البحث الحديث يحدد مابين 5 إلى 15 جين ربما يكون مرتبط بالتوحد.

وقالت نحن وسعنا دراستنا الجينية وذلك لأجل أن البحث السابق حدد أن سمات التوحد نستطيع رؤيتها في أفراد الأسر المرتبطة بطفل توحدي. في بعض الحالات هؤلاء الأقارب ربما يستعرضون واحد أو اثنين من سمات التوحد.

وقالت آنيت استيت المديرة المساعدة في دراسة الجينات: لأجل هذا تبحث جامعة واشنطن عن أسر لديها شبكة من الأفراد (عم / خال / أولاد الخال) ممن لديهم توحد.

ومن ضمن أهداف مركز التوحد بجامعة واشنطن وهذه الدراسة هو إيجاد العلامات الجينية للتوحد و وتحسين اكتشاف الاضطراب في الطفولة وبالتالي يمكن مساعدة الأطفال وأسرهم بشكل عاجل.
رد مع اقتباس

من طرف **rashd** الأربعاء فبراير 15, 2017 5:24 pm

دراسة جينية لمائة عائلة

دراسة جينية لمائة عائلة

رد: دراسة جينية لمائة عائلة